La jornada se destina en esta edición a un grupo muy importante de estas enfermedades raras, las renales hereditarias. Este encuentro científico pretende dar una visión amplia de los esfuerzos en investigación que se están realizando en España actualmente. El coordinador de la Red de Investigación Renal del Instituto de Salud de Carlos III e investigador de la Fundación Jiménez Díaz, Alberto Ortiz, pronunciará la conferencia de apertura sobre “Poliquistosis renal autosómica dominante”.
Tras la conferencia inaugural, se desarrollarán tres sesiones en las que se analizarán nuevos avances diagnósticos para las enfermedades renales hereditarias y se estudiarán los últimos desarrollos terapéuticos en España para estas patologías. Entre los especialistas participantes se encuentra el jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Nefrología y coordinador para el Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Raras del Hospital Universitario German Trias i Pujol (Badalona), Guillem Pintos; el jefe de servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Tenerife, Eduardo Salido; el director de la Unidad de Gestión Clínica de Urología del Hospital Puerta del Mar (Cádiz), José Luis Álvarez Ossorio; Begonya Nanfría, del Departamento de Innovación del Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona); la vicepresidenta de la Alianza Von Hippel-Landau, Karina Villar; y la coordinadora del grupo de trabajo de enfermedades minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna, Mónica López.
Las sesiones, que contarán también con la participación de los investigadores Pilar Sánchez (Instituto de Investigación La Paz –IdIPaz-), y Mario Espinosa (nefrólogo del Hospital Universitario Reina Sofía e investigador del IMIBIC), tendrán como moderadores a la responsable de la Unidad de Gestión Clínica de Urología del Hospital Universitario Reina Sofía e investigadora del IMIBIC, María José Requena, la pediatra del este hospital especializada en Nefrología Montserrat Antón y el director del Plan Andaluz de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras, Rafael Camino.
La conferencia de cierre la pronunciará Rafael Santamaría, nefrólogo del hospital cordobés e investigador del IMIBIC, que analizará las últimas novedades en la investigación de la enfermedad de Fabry.